Inicio
SiteMap
Pruebas MédicasSCREENING PRENATAL DEL 1º TRIMESTRE DE CROMOSOMOPATÍAS
SCREENING PRENATAL DEL 1º TRIMESTRE DE CROMOSOMOPATÍAS
SCREENING PRENATAL DEL 1º TRIMESTRE DE CROMOSOMOPATÍAS 
- Se estima que en un 5% de las gestaciones se produce una anomalía cromosómica, en la mayoría de los casos dicha anomalía es tan severa que el índice de letalidad en las primeras semanas de gestación es muy elevado. Por dicha causa la prevalencia en el primer trimestre sería mayor , condicionando abortos espontáneos y fetos muertos, por lo que la prevalencia en recién nacido se sitúa solamente en el 0,6%.
- Los factores de riesgo epidemiológico en la gran mayoría de las gestaciones con aneuploidia fetal no están presentes:
- Edad materna en las cromosomopatías edad-dependientes, calculado el riesgo para la prevalencia en cada edad.
- Antecedentes de cromosomopatía en gestaciones previas, existe un mayor riesgo de recurrencia.
- Progenitor portador de una cromosomopatía.
- Muerte fetal sin causa aparente o abortos de repetición.
- Sin embargo estos criterios epidemiológicos muestran una eficacia muy escasa con índice muy alto de falsos positivos. La disminución de la natalidad en España, junto con el aumento de la edad materna, nos permite sospechar un aumento en la prevalencia de la trisomía 21 y de las demás cromosomopatias edad dependientes.
- El Test combinado del primer trimestre : Consiste en integrar la translucencia nucal medida en la ecografía del 1º trimestre de las 11-13,6 semanas con dos marcadores bioquímicos, PAPP-A y fracción B libre de la HCG, con dos posibilidades, determinar todos los marcadores de forma simultánea (sem 11-13,6) o bien determinar los marcadores bioquímicos en la semana 10 y la translucencia entre las semanas 11-13,6.
- Siguiendo la recomendación de la SEGO (Recomendaciones para la Organización de un Servicio de Obstetricia y Ginecología. Documento SEGO 2005). En dicho documento se refiere: "El cribado combinado del 1º trimestre creemos es el que ofrece en estos momentos mayores ventajas y el que debería ser recomendado para implantar en todo el territorio nacional".
Debe hacer referencia a que no es una prueba diagnóstica sino un método de selección o cuantificación de riesgo.
NIVEL DE CORTE PARA PROPONER PRUEBAS INVASIVAS
El índice de riesgo por encima del cual se proponen técnicas diagnósticas es una decisión arbitraria de la política sanitaria. Se consigue enfrentando por un lado el número de cribados positivos con el índice de detección y riesgo de pérdidas fetales (1-2/200) atribuidas al procedimiento. Actualmente usamos 1/270 expresado en el momento del cribado y no del parto. Se habla de muy alto riesgo si es ≥1/100, de riesgo intermedio entre 1/271-1/1000 y de bajo riesgo si es < 1/1001.
La disminución de los procedimientos diagnósticos invasivos, condicionada por cribados eficaces reduce las pérdidas fetales innecesarias por lo que es imprescindible optimizar el cribado.
Analítica de sangre para el screening combinado del 1º trimestre.
En nuestra consulta tenemos la posibilidad de que el mismo día en el que vienes a realizar la ecografía del 1º trimestre de la 11-13,6 semanas puedes realizar la extracción de sangre con el laboratorio UNILABS para determinar la PAPP-A y la β-HCG que se requieren para completar el screening combinado de cromosomopatías del 1º trimestre, junto a tu edad y otros factores maternos. Esta prueba la solicita tu ginecólogo para valorar el riesgo de tu embarazo de presentar un Síndrome de Down, trisomía 21 o una Trisomia 18, Sídrome de Edwards. Te la realizaran en ausencia de otras indicaciones de pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Compañías con las que trabajamos