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Pruebas invasivas de diagnóstico prenatal
Pruebas invasivas de diagnóstico prenatal
- Biopsia corial, BC
- Amniocentesis
- ¿En qué consiste y cuando se realiza?
- La amniocentesis precoz que hacemos entre las semanas 15-16 está indicada normalmente por tu médico y se realiza por:
- También podemos hacer una amniocentesis después de las 16 semanas si:
- ¿Cómo se realiza?
- ¿Es fiable?
- ¿Qué cuidados debo seguir después?
- Información asistencial.
PRUEBAS INVASIVAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL 
Cuando se desee saber con certeza el mapa cromosómico del feto por motivos de varia índole. Es tu médico el que debe, consensuándolo con vosotros establecer la indicación basada en:
- Hijo anterior con una alteración cromosómica.
- Antecedentes familiares de retraso mental o defectos físicos congénitos.
- Miembro de la pareja portador de una alteración cromosómica.
- Hº Familiar de enfermedades hereditarias con posibilidad de diagnóstico prenatal.
- FIV con factor masculino severo.
- Diagnóstico preimplantacional.
- Sospecha de infección fetal.
- Sospecha ecográfica de alteración cromosómica por marcadores ecográficos de cromosomopatía.
- Screening prenatal del 1º trimestre de cromosomopatías con riesgo alto.
- Sospecha o evidencia de malformación fetal.
- Edad materna ≥ 40 años.
- Ansiedad materna.
¿En qué consiste y cuando se realiza?
Consiste en la obtención y posterior análisis de las vellosidades coriales, que forman parte de un tejido que dará lugar a la placenta.
Se realiza entre las 10 y 14 semanas, lo cual permite tomar decisiones más tempranas frente a una alteración. Además se solapa en el tiempo de obtención del resultado del screening prenatal del 1º trimestre de cromosomopatías.
Es superior a la amniocentesis en el análisis del ADN y estudios bioquímicos.
Con la BC se puede determinar:
- El cariotipo fetal. Sobre todo cuando al hacer la ecografía del 1º trimestre de las 11-13,6 semanas encontramos una SN aumentada o una malformación. También cuando el screening prenatal del 1º trimestre de cromosomopatías es de alto riesgo (≥1/270) y sobre todo en los de muy alto riesgo (≥1/100).
- Mediante estudios de genética molecular es la técnica de elección para el diagnóstico de enfermedades monogénicas que aparecen en un 1,4% de los fetos y constituyen un 25% de los defectos congénitos. Pueden ser de herencia dominante como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la talasemia, la anemia falciforme y la incompatibilidad Rh, de herencia recesiva como la distrofia miotónica, la corea de Huntington, la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, la enfermedad de riñón poliquístico recesiva y el Síndrome de Marfán y las ligadas al cromosoma X como el Síndrome de X frágil, la distrofia miotónica de Duchenne y la hemofilia A.
- Determinaciones enzimáticas o bioquímicas para el diagnóstico de enfermedades congénitas metabólicas.
Nosotros utilizamos la vía vaginal a través del cuello del útero.
Se hace en la misma sala de ecografía, en posición ginecológica y con un relleno moderado de la vejiga. Colocaremos un espéculo, como cuando te haces la citología. Desinfectamos la vagina y el cuello e introducimos una fina pinza a través del mismo que tomará una pequeña muestra del tejido corial. Es muy poco molesta. Al pasar el cuello puedes notar una sensación como cuando tienes la regla. Luego comprobamos que la muestra es satisfactoria y si no es así podemos repetir la extracción hasta 2 veces más si fuese necesario.
¿Qué cuidados debo seguir después?
- Debes reposar de 48-72 horas.
- Si eres RH- debes ponerte una dosis de & gamma;-globulina anti-D antes de las 72 horas de hacerte la BC.
- La tasa de pérdidas fetales es de 1%
- En un 20% de las ocasiones aparece un sangrado escaso que suele ser consecuencia de la manipulación del cuello. Solo debe preocuparte si aparece un sangrado abundante con dolor abdominal.
- Pueden aparecer leves molestias abdominales.
- En un 1-2% se rompe la bolsa.
- La incidencia de infección es muy baja.
- Deberías acudir a urgencias si tienes fiebre alta, sangrado y dolor abdominal importante o si sigues perdiendo líquido al 3º día de la prueba.
¿Cuándo sabré los resultados? ¿Es un método fiable?
Los genetistas suelen hacer 2 métodos a la vez:
- Uno directo con técnicas de FISH o QF-PCR con un resultado en 48-72 horas. Aquí hay mas posibilidades de que aparezca un mosaicismo que es material cromosómico de la placenta que no se corresponde con el feto.
- Un método de cultivo que tarda 15-20 días que tiene menos probabilidades de mosaicismo aunque se puede contaminar más con células maternas.
El resultado será válido y fiable en un 99% de los casos. Si fracasa el cultivo o hay resultados no concluyentes, cosa que ocurre en un 1% tendremos que hacer una amniocentesis.
Te daremos una cita previa a la prueba en nuestra consulta a la prueba para datar correctamente el embarazo, evaluar la localización del corion y programar la fecha adecuada.
El día que te hagas la BC deberás leer y firmar el consentimiento informado que te daremos. Es un requisito que exige nuestra sociedad la SESEGO.
La mayoría de las compañías dan cobertura a la biopsia corial, previa autorización si hay una indicación médica.
Nuestro personal te ayudará a resolver tus dudas al respecto.
¿En qué consiste y cuando se realiza?
Es una técnica invasiva que sirve para obtener líquido amniótico y realizar su posterior análisis.
Se puede realizar a partir de la semana 15.
Es más sensible que la biopsia corial para la detección de alteraciones cromosómicas estructurales donde falta o sobra algún fragmento de un cromosoma.
- Hijo anterior con una cromosomopatía o con malformaciones no filiadas.
- Alguno de los padres son portadores de una alteración cromosómica, por ejemplo un traslocación.
- Antecedentes familiares de retraso mental, enfermedades hereditarias o defectos físicos congénitos.
- FIV- ICSI con indicación de factor masculino severo.
- Sospecha de infección fetal.
- Estudio de isoinmunización Rh.
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía o malformación en la ecografía del 1º trimestre de las 11-13,6 semanas.
- Screening prenatal del 1º trimestre de cromosomopatías de alto riesgo (≥1/270).
También podemos hacer una amniocentesis después de las 16 semanas si:
- Te has hecho un triple screening en la semana 15 y es de alto riesgo.
- Sospecha o evidencia de malformación en la ecografía del 2º trimestre de alta resolución o aparición en ella de varios marcadores de cromosomopatía del 2º trimestre.
- Determinados casos de retraso del crecimiento, CIR, en el feto.
- Edad materna ≥ 40 años.
- Ansiedad materna.
- Cuando hay sospecha de algunas infecciones fetales como el citomegalovirus.
- Casos especiales como valorar la madurez pulmonar del feto o para valorar la función renal.
- No requiere preparación especial y la haremos en la sala de ecografía.
- Tras desinfectar la piel hacemos una punción con una fina aguja y con control de la ecografía llegamos al interior de la bolsa donde sacamos el líquido amniótico.
- Podemos hacer una 2ª punción si fuera necesario por dificultades técnicas como el despegamiento de la bolsa que no nos permite entrar a veces, por gran obesidad o por interposición de asas intestinales. Repetiremos el procedimiento en una semana y normalmente se podrá realizar con éxito.
- Después de sacar la aguja haremos un control de latido cardíaco fetal.
- Si fuera un embarazo gemelar haremos una punción en cada bolsa.
- El análisis de los cromosomas se puede realizar mediante diferentes métodos.
- El cultivo clásico tardará unas 3 semanas, pero si por ansiedad o disponer de un tiempo ajustado para tomar una decisión si los resultados no son buenos existen técnicas más rápidas como el FISH o la QF-PCR que pueden diagnosticar las alteraciones numéricas más frecuentes (Cromosomas 21, 18, 13, X e Y) y tendréis los resultados en 1-3 días.
- En menos de un 1% de los casos se debe repetir la prueba por resultados no concluyentes.
¿Qué cuidados debo seguir después?
- Requiere un reposo relativo de 48-72 horas y si tienes el Rh- debes ponerte una & gamma;-Globulina anti-D.
- Los signos de alarma de complicaciones tras la prueba son:
- Pérdida de líquido amniótico: Aparece de una forma transitoria y autolimitada en un 1% de las amniocentesis. Si al 3º día no cede se debe realizar una ecografía para valorar la cantidad de líquido.
- Debes acudir a urgencias si aparece sangrado abundante, dolor abdominal importante o fiebre alta.
- El riesgo de aborto es del 1%, similar al de la biopsia corial.
Te daremos una cita previa en nuestra consulta a la prueba para datar correctamente el embarazo, evaluar la localización de la placenta y valorar la cantidad de líquido amniótico y programar así la fecha adecuada.
Si estás tomando alguna medicación debes comunicarlo, sobre todo con algunos anticoagulantes que hay que suspender al menos 1 semana antes de la prueba. También te preguntaremos sobre tu Rh.
El día que te hagas la amniocentesis deberás leer y firmar el consentimiento informado que te daremos. Es un requisito que exige nuestra sociedad la SESEGO.
La mayoría de las compañías dan cobertura a la amniocentesis, previa autorización si hay una indicación médica. No todas cubren los métodos rápidos de diagnóstico.
Nuestro personal te ayudará a resolver tus dudas al respecto.
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